21CC｜政策又给癌症早筛注入一剂强心针？高通量技术应用迎来快速发展期

　　“最近除了疫情之外，癌症早筛的热度也在继续升高，尤其是最近《”十四五“生物经济发展规划》(下称《规划》)，明确提出了支持使用高通量技术进行肿瘤早筛，这对整个癌症早筛行业而言，都是强有力的支持，也意味着高通量技术应用也迎来了快速发展期。”近日，和瑞基因CEO周珺向21世纪经济报道记者表示。

　　《规划》强调：加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本，并提出：以高通量基因测序、质谱、医学影像、生物信息诊断等技术为主，重点开展肿瘤早期筛查及用药指导。

　　在周珺看来，上述政策无疑又是给早筛行业打了一剂强心针，当下技术发展水到渠成，而且高通量测序成本在不断降低，使得包括癌症早筛在内的基因测序高通量技术各方面应用都得到快速发展，也推动了癌症早筛从单癌症到多癌种的跨越。

　　据了解，和瑞基因的多癌种产品即将推出，与此同时还有多家企业在此赛道布局，如燃石医学、世和基因、鹍远生物、桐树基因等企业。但值得注意的是，多癌种商业化并非一蹴而就，相较于单癌症，其商业化路径完全不同，这也需要更多的探索。

　　政策加持

　　虽然癌症已经成为慢性病，但其每年的发病率和死亡率数据在全球尤其在中国都在持续攀升。

　　2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国新发癌症457万人，占全球23.7%，由于中国是世界第一人口大国，癌症新发人数远超世界其他国家。

　　与此同时，今年3月份有中国学者发表了一篇根据既往中国和美国的癌症的发病率和死亡率数据做的预估现状模型。该模型预估了10种主要的癌症类型在中国和美国分别发病率和死亡率的长期的趋势，从新发病例的数目上来讲，中国是美国的2倍左右，但是从死亡病例的数目上来讲，中国大概是美国的5倍。

　　和瑞基因研究院院长吴佳妍博士向21世纪经济报道记者分析称，对比上述数据可以看出，在经济较发达的国家，在癌症预防及护理方面有很多投入，其中有很多值得借鉴的方法，尤其是助力减轻恶性肿瘤负担方面。

　　具体而言，吴佳妍认为首先应该了解癌症治疗的三个时期：没有症状的早期，这段时间为最佳的预防时期；然后到开始有症状的早期，这段时期为传统标志物和影像学极难检出的第二时期；出现症状，影像学可以检测到的中晚期。

　　“做癌症早筛的阶段，实际是后续的治疗方案中一个非常好的时间窗口，能够提高的治疗效率。尤其是在人口老龄化的趋势之下，罹患癌症患者老年人在不断增加，若把握好窗口期，治疗之后5年生存达到很好的效果，这个过程中也提升了患者本人的生活质量。与此同时，从卫生经济学角度讲，若在早期就发现了癌症，达到了治愈，这相较于进入了癌症的中晚期再治疗、用药，可以大幅减少个人及医保基金负担。” 吴佳妍指出。

　　基于以上，实现早期发现、早期诊断、早治疗，对患者及社会来说都有积极意义，但在相关方面仍有一定的提升空间，实际上，我国也在不断提升癌症早筛战略高度，如在刚发布的《“十四五”生物经济发展规划》中，就有与癌症早筛是密切相关的内容，而且指向性非常强，如“重点开展肿瘤早期筛查及用药指导”。

　　吴佳妍指出，在规划中，将肿瘤早筛及高通量基因测序放在很重要的位置，高通量基因测序之后才是质谱、医学影像。“准确而言，生物信息诊断有一部分是与高通量基因测序密切相关的内容，并非仅指这些技术来指导筛查，而是‘必须要在生物技术赋能健康产业’，也即是能够推动基因检测这样的技术与疾病预防深度融合。与此同时高通量的基因测序技术在发展过程中，基因测序的效率是不断提高，而且测序成本不断地下探，而且在可见的将来还会有一波国产化的浪潮，也将会推动它继续地向下探底。”

　　吴佳妍介绍，肿瘤是多组学共同协调的复杂的系统性疾病，既然它是多维度的，我们对它的认知也必然是要更为立体，这样才能把不同层次的组学信息进行互相的补足，才有可能通过模型的构建真正地实现更好的灵敏度和特异性，这是我们最终的目标。既然如此，要做多组学，必然是要得益于第二代的高通量NGS的测序技术，这才有可能结合基因组学、转录组学包括表观的甲基化以及五羟甲基化这些组学，能把复杂的基因功能和它们彼此之间互作所产生的多种类型的信号捕捉到真正无限接近我们希望接近的癌症的发生的真实的情况。而事实上我们也发现，目前全球主流的早筛企业也确实是在一部分的情况下使用了多组学开展的多瘤种的研究，所以我们也提出了自己多组学肿瘤早筛的策略和方法。

　　因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆此前在接受21世纪经济报道记者指出，企业科技进步和市场的不断扩大带来的成本大幅降低，目前运用因美纳全球最高通量的测序平台NovaSeq 6000，最快只需要24小时，以600美元的单位成本便可完成一个全人类基因组的测序，这相较于2007年因美纳刚收购位于美国的索来萨公司时需要花费1亿美金去测定基因组，完成了在单位成本上的巨大飞跃。而此前1990年全世界六国科学家第一次测定人类基因组时，花费了11年近30亿美元。

　　概言之，测序成本下降带来的应用规模扩大，进而形成更为庞大的大数据，推动临床医学应用和药物开发；反过来，临床医学应用和药物开发的有效性得到提升后，又会进一步吸引更多病患接受基因检测，进而形成一个行业的良性正向循环，推动整个基因检测行业的发展。

　　单癌种到多癌早筛

　　随着高通量基因测序的应用与发展以及国家对癌症早筛的支持，相关企业在积极布局，与此同时，一些企业从单癌症筛查模式延伸至多癌种早筛领域。

　　如“莱思宁”肝癌早筛是和瑞基因第一款早筛产品，在肝癌早筛的基础上，和瑞基因计划从单癌种到多癌种进行推广，加速布局多癌种早筛领域，涉及中国统计数据显示的死亡率较高的六大瘤种：肝癌、肺癌、胃癌、胰腺癌、结直肠癌和食管癌。

　　此外，燃石医学、世和基因、鹍远生物、桐树基因等企业的也有相关布局。5月19日，燃石医学OverC 多癌种早检试剂盒荣获欧盟CE资质，适用于年龄40周岁(含)至75周岁(不含)的人群进行肺癌、结直肠癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌和食管癌的早期检测。在AI的助力下，桐树基因已经实现对13种癌症进行溯源，准确率高达95%等。泛生子癌症早筛项目已覆盖中国前10大癌种中的8种。

　　有业内人士认为，随着精准医学时代的到来，基于液体活检的多癌种早检以其无创、便捷性和可及性在很大程度上可以缓解公共医疗资源的压力。

　　但多癌种产品如何进行商业化落地？

　　和瑞基因战略发展总监张悦认为，多癌种早筛产品的上市对包括和瑞基因在内的基因检测企业来说是一次不小的挑战。多瘤种产品和单瘤种产品不同之处在于面向人群不同。通常情况下，单瘤种产品面向某一种癌症的高危人群，而多瘤种早筛面向的是更大的群体。

　　因此，这让单瘤种和多瘤种在商业化路径上有明显不同。

　　“单瘤种和多瘤种的表现不一样，单瘤种发病率更高危的人群指向性更强，销售场景主要在临床。相较来说，多瘤种早筛的应用场景可能更多是健康人。癌症早筛最根本的市场驱动因素即老龄化，未来这个场景和老龄化将会有更强的关联性，因为多肿瘤癌症的发生是每一个健康人随着年龄增长都有可能需要面对的。” 张悦进一步分析称。

　　据了解，为扩大人群范围，和瑞基因此前拟尝试与外部合作，如推动与阿里健康等互联网平台合作，在目标人群扩大后，平台覆盖的范围也会继续扩大。

　　此外，和瑞基因与诸多基因检测企业也面临着成本控制问题与考验。如和瑞基因虽然有些产品虽然使用了多组学进行产品的开发，但是每增加一个癌种则需要增加相应的组学、维度，这意味着成本的增加。

　　而真正解决这些问题，将产品的性能、成本控制在合理的可以大规模商业化的空间内，才是真正优秀的产品，而非仅仅停留在发表论文层面。

　　(作者：朱萍，实习生，徐茂楠编辑：徐旭)

（文章来源：21世纪经济报道）

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